Redke bolezni
Izraz redke bolezni izhaja iz ugotovitve, da imajo številne bolezni, zlasti presnovne, nekaj skupnih značilnosti pri diagnosticiranju in zdravstveni oskrbi, čeprav se zelo razlikujejo po klinični sliki in načinu zdravljenja. Te bolezni niso le redke, ampak pogosto tudi kronične, napredujoče in degenerativne. V 80 odstotkih primerov so genetskega izvora, v 75 odstotkov primerov prizadenejo otroke in so pogosto neozdravljive.
Večina redkih bolezni močno vpliva na kakovost življenja prizadete osebe in njenih bližnjih. V svetu ni skupne opredelitve redke bolezni. Akcijski program Evropske unije glede redkih bolezni, vključno z genetskimi boleznimi, šteje bolezni za redke, kadar prizadenejo največ 5 na 10.000 oseb. Omenjena opredelitev je tudi izpostavljena v Priporočilu Sveta EU z dne 8. junija 2009 o evropskem ukrepanju na področju redkih bolezni. V poročilu je med drugim navedeno, da je takih bolezni med 5.000 in 8.000 in prizadenejo od 6 do 8 odstotkov prebivalstva.
Javni sklad Republike Slovenije za napredno zdravljenje redkih bolezni
Namen ustanovitve Javnega sklada Republike Slovenije za napredno zdravljenje redkih bolezni (v nadaljnjem besedilu: sklad) na osnovi Zakona o Javnem skladu za napredno zdravljenje redkih bolezni je zagotoviti čim zgodnejšo vrhunsko zdravstveno obravnavo otrok z redkimi boleznimi v Sloveniji, spodbujati razvoj naprednega zdravljenja, podpirati izvajanje zdravstvene politike Republike Slovenije na področju naprednega zdravljenja ter zagotavljati gospodarjenje s sredstvi, namenjenimi naprednemu zdravljenju.
Z novim javnim skladom se tako vzpostavlja specializiran sistem, ki povezuje slovensko in mednarodno medicinsko stroko, določa jasnejši in časovno omejen postopek odločanja ter državi omogoča, da se pri najdražjih naprednih terapijah aktivno pogaja o ceni in pogojih zdravljenja.
Sklad kot samostojna pravna oseba ne bo zgolj plačnik zdravljenja. Ker bo lahko neposredno sklepal pogodbe s proizvajalci zdravil in tujimi zdravstvenimi centri, bo aktiven pogajalec o ceni in načinu plačila.
Namen nove ureditve zdravljenja redkih bolezni je zapolniti vrzel: obdobje, ko za otroka že obstaja strokovno utemeljena možnost naprednega zdravljenja, redni sistem pa je zaradi novosti terapije, njenega regulatornega statusa ali načina financiranja še ne more zagotoviti.
Ustanovitev in začetek delovanja sklada
V skladu z Zakonom o Javnem skladu za napredno zdravljenje redkih bolezni mora Vlada Republike Slovenije ustanoviti sklad najpozneje do 24. oktobra 2026.
Sklad bo začel sprejemati vloge za financiranje naprednega zdravljenja z dnem vpisa v sodni register. V prehodnem obdobju do vzpostavitve sklada oziroma njegovih lastnih administrativnih, informacijskih, računovodskih in drugih podpornih služb pa sprejema in evidentira vloge Ministrstvo za zdravje in jih brez odlašanja odstopi skladu; o pravici do financiranja odloča izključno sklad.
Vloge za financiranje naprednega zdravljenja pošljete na Ministrstvo za zdravje na naslov: Ministrstvo za zdravje, Štefanova 5, 1000 Ljubljana s pripisom za glavno pisarno ali pa po elektronski poti na naslov gp.mz@gov.si.
Upravičenci do financiranja naprednega zdravljenja
Do financiranja naprednega zdravljenja iz sklada bodo upravičeni otroci z redkimi, življenjsko ogrožajočimi ali kronično izčrpavajočimi boleznimi, če bodo za konkretnega otroka možnosti zdravljenja v Sloveniji izčrpane in bo v tujini obstajala strokovno utemeljena možnost naprednega zdravljenja.
Postopek odločanja o zdravljenju
Postopek se začne z vložitvijo vloge pri skladu. Vlogo lahko vloži otrok z redko boleznijo oziroma njegov zakoniti zastopnik. Na podlagi pooblastila otroka oziroma njegovega zakonitega zastopnika lahko vlogo vloži tudi otrokov izbrani osebni pediater ali lečeči zdravnik.
Temeljna strokovna podlaga za odločanje bo mnenje konzilija zdravnikov slovenskega izvajalca zdravstvene dejavnosti na terciarni ravni.
Če predlagano zdravljenje ne bo podprto ali bo med strokovnjaki obstajalo nesoglasje glede izčrpanosti možnosti zdravljenja, primernosti terapije, pričakovanih koristi ali tveganj, bo sklad moral pridobiti še dve neodvisni strokovni mnenji zdravnikov iz tujine. Najmanj en od njiju bo moral delovati v evropski referenčni mreži ali v mednarodno priznanem centru za zdravljenje konkretne redke bolezni.
Roki za odločanje in pravno varstvo
Ker je pri nekaterih hitro napredujočih boleznih pravočasnost zdravljenja lahko ključna, bo moral sklad o popolni vlogi odločiti praviloma najpozneje v 15 dneh. Če bo treba pridobiti dodatna strokovna mnenja, je predviden skupni rok največ 45 dni.
Zakon zagotavlja tudi pravno varstvo. Zoper odločitev sklada bo mogoča pritožba, o kateri bo odločala neodvisna strokovna komisija, po dokončni odločitvi pa bo zagotovljeno tudi sodno varstvo.
Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni
Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni med seboj povezuje inštitucije, strokovnjake, bolnike z redkimi boleznimi in njihove svojce ter obenem bolnikom in strokovnjakom omogoča dostop do kakovostnih informacij o obravnavi redkih bolezni v Sloveniji.
Na spletni strani so objavljene tudi pravice otrok in odraslih z redkimi boleznimi, predstavljene so raziskave o redkih boleznih in drugi napotki, ki osebam z redkimi boleznimi pomagajo v vsakdanjem življenju.
Evropske referenčne mreže
Redkih bolezni je preko 6.000. Nemogoče je, da bi imela vsaka država članica Evropske unije vrhunsko znanje, stroko in referenčne centre za vsa področja redkih bolezni. To predstavlja še večji izziv v majhnih državah članicah. Zato na ravni Evropske unije deluje 24 evropskih referenčnih mrež.
Slovenija je uspela zagotoviti polnopravno članstvo slovenskih izvajalcev zdravstvene dejavnosti v 13 evropskih referenčnih mrežah, v štirih mrežah sodelujejo slovenski izvajalci zdravstvene dejavnosti kot pridruženi člani, v šestih mrežah pa preko slovenskega nacionalnega vozlišča.
Slovenski izvajalci zdravstvene dejavnosti sodelujejo kot polnopravni člani v naslednjih evropskih referenčnih mrežah:
- Evropska referenčna mreža za bolezenska stanja endokrinega sistema (Endo-ERN);
- Evropska referenčna mreža za epilepsijo (ERN EpiCARE);
- Evropska referenčna mreža za bolezni ledvic (ERKNet);
- Evropska referenčna mreža za dedne sindrome tveganj za nastanek tumorja (ERN GENTURIS);
- Evropska referenčna mreža za očesne bolezni (ERN-EYE);
- Evropska referenčna mreža za bolezni dihal (ERN-LUNG);
- Evropska referenčna mreža za nevrološke bolezni (ERN-RND);
- Evropska referenčna mreža na področju raka pri odraslih (ERN EURACAN);
- Evropska referenčna mreža za živčno-mišična obolenja (ERN EURO-NMD);
- Evropska referenčna mreža za dedne metabolične motnje (MetabERN);
- Evropska referenčna mreža na področju raka pri otrocih (ERN PaedCan);
- Evropska referenčna mreža za bolezni vezivnega tkiva in kostno-mišične bolezni (ERN ReCONNET);
- Evropska referenčna mreža za bolezni imunske pomanjkljivosti, vnetna obolenja in avtoimunske bolezni (ERN RITA).
Slovenski izvajalci zdravstvene dejavnosti sodelujejo kot pridruženi člani v naslednjih evropskih referenčnih mrežah:
- Evropska referenčna mreža za kraniofacialne anomalije in otorinolaringološke motnje (ERN CRANIO);
- Evropska referenčna mreža za kožne spremembe (ERN-Skin);
- Evropska referenčna mreža za srčna obolenja (ERN GUARD-HEART);
- Evropska referenčna mreža za redke multisistemske žilne bolezni (VASCERN).
Slovenski izvajalci zdravstvene dejavnosti sodelujejo preko slovenskega nacionalnega vozlišča v naslednjih evropskih referenčnih mrežah:
- Evropska referenčna mreža za kostna obolenja (ERN BOND);
- Evropska referenčna mreža za dedne in prirojene anomalije (ERNICA);
- Evropska referenčna mreža za hematološke bolezni (ERN EuroBloodNet);
- Evropska referenčna mreža za urogenitalne bolezni (ERN eUROGEN);
- Evropska referenčna mreža za prirojene okvare in redke motnje v duševnem razvoju (ERN ITHACA);
- Evropska referenčna mreža za obolenja jeter (ERN RARE-LIVER).
-
Načrt dela na področju redkih bolezni v Sloveniji
Strategije in programi
Obeležujemo na 29. februar, ki je redek dan, saj se pojavi le na vsaka štiri leta in je odlično izbran dan za obeleževanje redkih bolezni. Kadar leto ni prestopno, ga obeležujemo na 28. februar.