Skoči do osrednje vsebine

Redke bolezni so bolezni, ki prizadenejo največ 5 oseb na 10.000 prebivalcev. Gre za raznoliko skupino bolezenskih stanj, ki imajo pogosto skupne značilnosti kroničnega, napredujočega, degenerativnega in včasih življenjsko ogrožajočega poteka. Pogosto sta potrebni zahtevna zdravstvena oskrba z zapletenimi in dolgotrajnimi diagnostičnimi postopki ter zelo draga zdravila. Dan redkih bolezni obeležujemo na 29. februar, ki je redek dan, saj se pojavi le na vsaka štiri leta in je odlično izbran dan za obeleževanje redkih bolezni. Kadar leto ni prestopno, ga obeležujemo na 28. februar.

Izraz "redke bolezni" izhaja iz ugotovitve, da imajo številne bolezni, zlasti presnovne, nekaj skupnih značilnosti pri diagnosticiranju in zdravstveni oskrbi, čeprav se zelo razlikujejo po klinični sliki in načinu zdravljenja. Te bolezni niso le redke, ampak pogosto tudi kronične, napredujoče in degenerativne. V 80 odstotkih primerov so genetskega izvora, v 75 odstotkov primerov prizadenejo otroke in so pogosto neozdravljive.

Večina redkih bolezni močno vpliva na kakovost življenja prizadete osebe in njenih bližnjih. V svetu ni skupne opredelitve redke bolezni. Akcijski program Evropske unije glede redkih bolezni, vključno z genetskimi boleznimi, šteje bolezni za redke, kadar
prizadenejo največ 5 na 10.000 oseb. Omenjena opredelitev je tudi izpostavljena v Priporočilu Sveta EU z dne 8. junija 2009 o evropskem ukrepanju na področju redkih bolezni. V poročilu je med drugim navedeno, da je takih bolezni med 5.000 in 8.000 in prizadenejo od 6 do 8 odstotkov prebivalstva. 

Zgodovina urejanja področja

Ministrstvo za zdravje je že sorazmerno zgodaj pristopilo k urejanju področja redkih bolezni. Že leta 2011 je bil pripravljen in leta 2012 sprejet Načrt dela na področju redkih bolezni, ki velja do leta 2020. 

Leta 2016 je bila ustanovljena Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni. Dve leti kasneje, leta 2018, je Ministrstvo za zdravje dopolnilo Zakon o zbirkah podatkov s področja zdravstvenega varstva z registrom redkih nemalignih bolezni in s tem omogočilo uvedbo nacionalnega registra redkih bolezni.

Istega leta je Ministrstvo za zdravje z nakupom tandemskega masnega spektrometra omogočilo uvedbo presejalnega testiranja novorojencev za 18 vrojenih presnovnih bolezni. Poleg tega pa je v istem letu sofinanciralo in omogočilo tudi nakup novega sekvenatorja za preiskavo kliničnega eksomskega sekvenciranja.

Evropske referenčne mreže

Redkih bolezni je preko 6.000. Nemogoče je, da bi imela vsaka država članica EU vrhunsko znanje, stroko in referenčne centre za vsa področja redkih bolezni. To predstavlja še večji izziv v majhnih državah članicah. Zato  na ravni Evropske unije deluje 24 evropskih referenčnih mrež. Slovenija je uspela zagotoviti polnopravno članstvo slovenskih izvajalcev zdravstvene dejavnosti v 9 evropskih referenčnih mrežah, in sicer UKC Ljubljana v sedmih mrežah:

  • European Reference Network on immunodeficiency, autoinflammatory and autoimmune diseases (ERN RITA),
  • European Reference Network on hereditary metabolic disorders (MetabERN), 
  • European Reference Network on endocrine conditions (Endo-ERN),
  • European Reference Network on neurological diseases (ERN-RND),
  • European Reference Network on neuromuscular diseases (ERN EURO-NMD),
  • European Reference Network on paediatric cancer (haemato-oncology) (ERN PaedCan),
  • European Reference Network on connective tissue and musculoskeletal diseases (ERN ReCONNET),

ter Onkološki inštitut Ljubljana v 2 mrežah:

  • European Reference Network on adult cancers (solid tumours) (ERN EURACAN),
  • European Reference Network on genetic tumour risk syndromes  (ERN GENTURIS).

Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni

Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni med seboj povezuje inštitucije, strokovnjake, bolnike z redkimi boleznimi in njihove svojce ter obenem bolnikom in strokovnjakom omogoča dostop do kakovostnih informacij o obravnavi redkih bolezni v Sloveniji.

Uporabnikom zagotavlja možnost telefonskega ali elektronskega stika z informatorjem v času uradnih ur, dostop do aktualnih, zanesljivih in razumljivih informacij o redkih boleznih, načinih zdravljenja, izvajalcih, registrih in društvih.

Iskalnik