Ustanovitev multidisciplinarnih timov za obravnavo redkih bolezni je Ministrstvo za zdravje omogočilo z Akcijskim načrtom dela na področju redkih bolezni do leta 2030. Ta je za delovanje timov zagotovil 1.289.504 evrov na leto, torej 322.376 evrov letno na posamezen tim. »Predvideno je bilo, da imajo timi sedem članov: dva zdravnika, diplomirano medicinsko sestro, srednjo medicinsko sestro, socialnega delavca, psihologa in dietetika. To so profili, ki jih na trgu dela primanjkuje, sploh takšnih z izkušnjami iz tega specifičnega področja. Vsaka od štirih institucij je zato nekako prilagodila ta projekt timov svojim potrebam in realni situaciji,« razloži dr. Borut Peterlin, predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana, v okviru katerega deluje eden od teh timov.

Učinkovit prehod obravnave iz otroške v odraslo dobo

Potrebe družin in oseb z redkimi boleznimi so zelo specifične, pojasnjuje dr. Peterlin nujo po multidisciplinarnih timih. »Velikokrat so to bolezni, ki prizadenejo več organskih sistemov, zato morajo pacienti obiskati več specialistov. Pogosto je težava v diagnostiki, predvsem zgodnji, pa tudi v koordinirani medicinski obravnavi po diagnozi. Namreč, večkrat je potrebno dosmrtno redno spremljanje določenih organskih sistemov, kjer se lahko pojavljajo zapleti. Potem je tu še izziv prehoda iz pediatričnega v odraslo obdobje – redke bolezni namreč v 75 odstotkih prizadenejo otroke in se na neki točki torej zamenja tim strokovnjakov, ki skrbi za bolnika. Tu je treba zagotoviti čim bolj mehak prehod, da se obravnava optimalno nadaljuje naprej. Poleg tega ne gre samo za medicinske potrebe, ampak tudi za prehrano, socialne in psihološke potrebe … Multidisciplinarni timi so bili ustanovljeni, da bi celostno naslovili vse te potrebe.«

Prilagajanje tima pacientu

Dr. Peterlin pove, da na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino v povprečju postavijo eno diagnozo redke bolezni na dan. »Torej vsak dan na novo odkrijemo enega novega pacienta. V javnosti velja, da so to izjemno redke bolezni, a kot skupina niso tako redke,« opozarja. Vsi bolniki z redko boleznijo nimajo enakih potreb, zato obravnavo v okviru multidisciplinarnega tima prilagodijo pacientu. »Vse naše paciente najprej povabimo k izpolnjevanju vprašalnika, iz katerega lažje ugotovimo, kakšne so njihove potrebe, in jim ponudimo dodatno možnost obravnave v okviru našega tima.« Člani tima imajo redne sestanke, vestno spremljajo dogajanje na področju redkih bolezni pri nas in v tujini, se udeležujejo koordinacij in konzilijev, na katerih sodelujejo klinični strokovnjaki iz različnih področij. Po potrebi v tim vključujejo še dodatne medicinske strokovnjake. »Tako lahko pacientom res ponudimo celostno obravnavo, da čim manj hodijo naokoli od specialista do specialista. Imamo pa tudi slovensko vozlišče za evropske referenčne mreže, znotraj katerih lahko zagotovimo dodatno diagnostiko in optimalno obravnavo, če ta ni možna v Sloveniji. Za mnenje torej lahko prosimo mednarodni konzilij vrhunskih strokovnjakov in po potrebi pacienta napotimo v tujino, če specifično zdravljenje ni na voljo v Sloveniji,« razloži dr. Peterlin.

Celostna skrb za bolnike in njihove družine

Slovenija je na področju redkih bolezni precej uspešna, meni dr. Peterlin. »Imamo zelo dobro diagnostiko, posebej za genetske bolezni – tu celo prednjačimo pred drugimi. Imamo zgleden dostop do zdravil sirot – našim pacientom so dosegljiva vsa registrirana zdravila. Z multidisciplinarnimi timi se je zdaj bistveno izboljšala tudi obravnava bolnikov z redko boleznijo. Pri redkih in kroničnih bolezni, ki so praviloma genetske, ne gre le za to, ali lahko bolezen pozdraviš ali ne, kvaliteto življenja določajo tudi druge stvari, na primer socialni, prehranski, psihološki vidiki. In multidisciplinarni timi naslavljajo ravno to. Ne le, da naslovijo medicinske izzive pacientov, ampak jih obravnavajo celostno. In ne le za bolnike, tudi za njihove družine.«

Delovanje tima za redke bolezni bo predstavljeno tudi na 10. nacionalni konferenci ob dnevu redkih bolezni, ki bo 29. februarja na Brdu pri Kranju. Več o dogodku in prijavnico nanj najdete na povezavi 10. nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni.