Dr. Grošelj, specialist pediater endokrinolog, zaposlen na Kliničnem oddelku za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, se kot pediater, usmerjen v obravnavo presnovnih in različnih drugih genetskih bolezni, večkrat srečuje z redkimi boleznimi. Večina teh, kar 80 odstotkov, je genetskega izvora in v 75-odstotkih prizadenejo otroke. »Pediatrična klinika je ustanova z verjetno največjo gostoto primerov redkih bolezni in največ kliničnih izkušenj z njimi zaradi dolgotrajnega spremljanja. Znotraj klinike imamo tudi novoustanovljeni Center za redke bolezni, ki združuje vse vidike obravnave teh pacientov. Z leti smo tako na Pediatrični kliniki pridobili veliko izkušenj iz tega področja in prepoznali tudi nujno potrebo po registru redkih bolezni. To je ključno v skrbi za te paciente. Če želimo stanje zanje izboljšati, je prvi korak ta, da pridobimo celosten pregled nad redkimi boleznimi, da ugotovimo, koliko je teh pacientov, katere bolezni imajo, kako so razpršeni, kje ti ljudje prihajajo v stik z zdravstvenimi ustanovami in kakšne so njihove potrebe. Treba jih je dati 'na kupček', to je predpogoj, da lahko zares poznamo posamezne redke bolezni, se lotimo razvijanja zdravil, povezovanja v mednarodne raziskave in podobno.«

Že vnašajo prve paciente

»Ideja o registru je nastala že pred leti, postopno smo v zadnjih desetih letih razvili tehnično rešitev, ki je zdaj uspešno implementirana. RRNB-RS je začel delovati, imamo že registrirane prve osebe z redkimi boleznimi. Trenutno so vnosi sicer še posamezni, vnašamo jih samo na Pediatrični kliniki. Čakamo namreč ureditev logističnega dela, da bomo dobili kader in prostor, potem pa bomo lahko bolj sistematično pričeli z delom,« pojasnjuje dr. Grošelj. »Trenutno sistem še preizkušamo na manjši seriji vnosov in hkrati izboljšujemo. Ko bodo zagotovljeni pogoji za delo, upam, da v nekaj mesecih, pa bomo lahko aktivno predstavili register še ostalim institucijam in jih povabili, da tudi same začnejo z vpisom svojih bolnikov z redko boleznijo. Registracija v RRNB-RS bo obvezna za vse zdravnike, ko enkrat potrdijo diagnozo redke bolezni.« Na koncu pa sledi še povezava z registri v evropskem prostoru. »Naš register smo že poenotili s predlogom Evropske komisije, tako da bo sam nabor podatkov mednarodno primerljiv. Evropska unija namreč razvija platformo Epirare, ki bo povezala registre posameznih držav.« Registre redkih bolezni že razvijajo tudi drugod, na primer Španija, Francija, Italija, Slovaška in Belgija – ni pa sicer še zaslediti poročil o uspešni implementaciji na nacionalnem nivoju, kot je ta pri nas.

Celovit pogled in stičišče strokovnjakov

Ko bo polno zaživel, bo RRNB-RS omogočal zdravstvenim delavcem celovit pregled nad evolucijo bolezni posameznika, epidemiologijo posamezne in celotne skupine redkih bolezni v Sloveniji, nacionalno in mednarodno izmenjavo podatkov, strokovno spremljanje poti obravnave bolnikov z redko boleznijo, razvojno in raziskovalno delo, zagotovitev informacij za razvoj ustreznih storitev na nacionalni ravni oziroma razvoj ustreznih kliničnih poti z uporabo specialističnih storitev v tujini. »Register je v resnici tudi vezni člen, stičišče vseh strokovnjakov na tem področju, da se lahko bolj povezujejo, redno diskutirajo in imajo tudi sami sistematičen pregled nad tem, kaj počnejo. Ker bodo bolniki z redkimi boleznimi obravnavani zelo sistematizirano, bo sčasoma možno izboljšati in poenotiti njihovo obravnavo,« razloži dr. Grošelj. Register bo torej prispeval k izboljšanju načrtovanja zdravstvenega varstva in zdravljenja pacientov z redkimi boleznimi. Namenjen je v prvi vrsti stroki, poudari, bolj posredno pa tudi bolnikom, za povezovanje slednjih bodo še naprej skrbela predvsem društva. »Najprej smo sicer razmišljali, da bi z registrom lahko povezovali tudi paciente, a predvsem zaradi varstva podatkov (GDPR) bi se zadeve tako zapletle, da smo to namero opustili.«

Boljša zdravstvena oskrba za paciente

V RRNB-RS beležijo podatke v skladu z zakonsko podlago (Zakon o zbirkah podatkov s področja zdravstvenega varstva) in so enako strogo tehnološko varovani kot vsi drugi zdravstveni podatki znotraj platfrome ZVEM, za katero skrbi Nacionalni inštitut za javno zdravje (NIJZ). Vnašajo se osebni podatki pacienta, diagnostične kode, značilnosti diagnoze, genetske značilnosti, terapevtski podatki, ustanove, ki pacienta obravnavajo in podobno. »To so občutljivi podatki, treba je zagotavljati maksimalno zasebnost teh podatkov, zato bodo dostopni le v okviru strokovne obravnave, in še to omejeni na posamezne specialiste.« Nekaj anonimiziranih sklopov podatkov bo sicer tudi javno dostopnih, predvsem za namen različnih statističnih analiz – tudi to bo prispevalo k boljšemu razumevanju in obravnavi pacientov z redkimi boleznimi. RRNB-RS na nacionalni ravni bo torej na dolgi rok pripomogel k bolj učinkovitemu nadzoru in spremljanju teh bolezni, izboljšanju zdravstvene oskrbe pacientov, tudi zmanjševanju neenakosti.