Minister za zdravje Janez Poklukar je ob tem poudaril: "V okviru projekta bodo strokovnjaki pridobili podatke za Slovenski genom, ki bo izredno olajšal genomsko diagnostiko v Sloveniji, saj bo v skupno bazo združil podatke o genomski variabilnosti reprezentativnega vzorca zdravih prebivalk in prebivalcev Slovenije. »Slovenski genom« je tudi v skladu s pred kratkim sprejetim Načrtom dela na področju redkih bolezni v Republiki Sloveniji 2021 do 2030."

Na novinarski konferenci so poleg ministra sodelovali tudi prof. dr. Tadej Battelino, predstojnik Katedre za pediatrijo, prof. dr. Damjana Rozman, Vodja Centra za funkcijsko genomiko, prof. dr. Jadranka Buturović Ponikvar, prof. dr. Marko Pokorn, strokovni direktor Pediatrične klinike in Jernej Kovač iz Klinike za pediatrijo.

Danes je zaživelo spletno mesto v okviru spletne strani Redke bolezni, kjer lahko prebivalci najdejo vse informacije: https://www.redkebolezni.si/slovenski-genom/

Redke bolezni prizadenejo vsakega 2000. prebivalca Slovenije. Ljudje z redkimi boleznimi se, poleg težav, ki jih prinaša njihova bolezen, pogosto spopadajo še z dolgotrajno in naporno potjo do pravilne klinične diagnoze. Od prvih znakov bolezni do ustrezne diagnoze lahko mine tudi več kot osem let, v tem času pa so lahko deležni tudi napačnih diagnoz in zdravljenj, kar še dodatno znižuje njihovo kvaliteto življenja.

"Vsakdo od nas se od drugega človeka, s katerim ni v sorodstvenem razmerju, gensko razlikuje za tri milijone baz," je ob tem povedala Damjana Rozman. "In znotraj teh treh milijonov baz so verjetno neke takšne spremembe, ki so pogostejše v slovenski populaciji in so čisto normalne. Če mi to enkrat poznamo, potem bomo lažje videli, katere spremembe so tiste, ki pa dejansko predisponirajo za neko redko bolezen," je pojasnila.

Genomska diagnostika je eno najbolj naprednih orodij, s katerim se pot do pravilne klinične diagnoze praviloma izrazito skrajša. Ob tem lahko strokovnjaki analizirajo celoten dedni zapis posameznika in v milijonski množici različnih genetskih sprememb, ki so prisotne pri vsakemu, tudi zdravemu človeku, s pomočjo računskih pristopov in umetne inteligence izluščijo tisto, ki je vzrok za bolezen. Uspešnost diagnostičnega postopka je pomembno izboljšana z razpoložljivostjo podatkov o prisotnosti redkih, unikatnih genetskih sprememb v splošni zdravi populaciji iz katere izvira bolnik (npr. variabilnosti genoma slovenske zdrave populacije). S to informacijo lahko strokovnjaki učinkoviteje izločijo redke genetske spremembe, za katere obstaja velika verjetnost, da ne povzročajo bolezni in na ta način izboljšajo zanesljivost diagnostičnega rezultata, skrajšajo čas do končnega izvida in zmanjšajo število lažno pozitivnih, ali lažno negativnih rezultatov.

Tadej Battelino, ki je vodilni slovenski strokovnjak na tem področju, je ob tem poudaril, da se je medicina, ko pridemo do genetike, močno razvila. "Danes zdravnik sam ne more storiti ničesar. Zdravnik potrebuje inženirje kemije, inženirje biologije, inženirje računalniške tehnologije, matematike, da pravzaprav lahko pridobi ključne podatke za to, da lahko obravnava bolne ljudi. In če želimo skrajšati pot do diagnoze potrebujemo slovenski genom zdravih ljudi," je pojasnil.

Slovenski genom bo tako izredno olajšal genomsko diagnostiko v Sloveniji, saj bo v skupno evropsko bazo združil podatke o genetski variabilnosti reprezentativnega vzorca zdravih prebivalk in prebivalcev Slovenije, hkrati pa bo z vključevanjem v evropske genomske mreže dodatno razširil genomsko informacijo, ki bo na voljo vsem slovenskim in evropskim genomskim raziskovalcem in diagnostikom. Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko (KISLD) Pediatrične klinike Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana predstavlja zbirne podatke za prvo skupino genomov zdravih prebivalk in prebivalce Slovenije, ki so prostovoljno pristopili k vključitvi v Slovenski genom, kar je odobrila tudi Komisija za Medicinsko etiko republike Slovenije. Vsi predstavljeni slovenski genomi so bili sekvencirani in analizirani v lastnem laboratoriju. 

Ministrstvo za Zdravje je skupaj z Ministrstvom za izobraževanje, znanosti in šport udeleženo v evropski pobudi "1+ milijon genomov“ (1+MG), ki združuje 22 držav iz Evropske Unije, Združeno kraljestvo in Norveško, s ciljem, da bi bilo do konca leta 2022 dostopnih vsaj milijon sekvenciranih genomov. Da bi dosegli cilje, se je Ministrstvo za izobraževanje, znanost in šport, skupaj s konzorcijem raziskovalcev Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani in Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana in Univerze v Mariboru priključil evropskemu projektu Genomic Data Infrastructure (GDI). GDI bo spodbujal dostop do podatkov o genomih znotraj vsake sodelujoče države ter izmenjavo genomskih podatkov med državami, vključno s pravnimi okviri, operativnimi postopki in etičnimi načeli. GDI tako predstavlja evropsko ambicijo za integracijo genomike v zdravstveno varstvo, kamor s Slovenskim genomom vključujemo tudi Slovenjo.

Za darovanje genomske informacije se je mogoče prijaviti na elektronskem naslovu redke.bolezni@kclj.si. Izbrani kandidati morajo najprej podpisati pisno soglasje, nato jim odvzamejo manjšo količino krvi, vzorec pa pošljejo v laboratorij na sekvenciranje. "To soglasje omogoča, da ima tudi tisti, ki je dal svoj genom, nekaj od tega. Če namreč kadarkoli hudo zboli, lahko njegovi sorodniki zahtevajo pristop do tega genoma in se izvede postopek za personalizirano medicino," je ob tem še pojasnil Battelino, ki poudarja, da je vsaka genomska informacija strogo anonimizirana.