GOV.SI

Dan redkih bolezni »Pokažite svojo redkost, pokažite svojo skrb«

Združenje za redke bolezni Slovenije v sodelovanju z Ministrstvom za zdravje RS je danes v okviru Dneva redkih bolezni 2019 organiziralo 5. nacionalno konferenco ob Dnevu redkih bolezni. Dan redkih bolezni obeležujemo od leta 2008, vsako leto zadnji dan februarja. Geslo letošnjega dneva redkih bolezni se glasi: »Pokažite svojo redkost, pokažite svojo skrb«.

Konferenco so uvodoma otovorili predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije Jože Faganel, Predsednik vlade RS Marjan Šarec,  Direktorica direktorata za zdravstveno varstvo na ministrstvu za zdravje Tanja Mate in Marjan Sušelj, Direktor Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije.

Dan redkih bolezni je namenjen predvsem ozaveščanju javnosti, da so z novimi raziskavami možnosti zdravljenja praktično neomejene. Zato je to vedno tudi priložnost, da izmenjamo izkušnje z obolelimi z redkimi boleznimi in njihovimi svojci.

Letos na konferenci sodelujeta tudi predstavnik Evropske komisije dr. Alexander Binderj. Predstavil bo novo evropsko platformo za registre redkih bolezni, ki začenja delovati prav danes. Današnja konferenca je z udeležbo dr. Binderja postala mednarodna.

V Evropski uniji prepoznamo za redko bolezen tisto, ki prizadene manj kot 5 oseb na 10.000 prebivalcev. Do sedaj je bilo opisanih že več kot 6 tisoč redkih bolezni. Za redkimi boleznimi trpi med 6 in 8 odstotkov prebivalcev. Zdravstveni sistemi v Evropski uniji in Sloveniji si prizadevajo zagotoviti visokokakovostne in stroškovno učinkovite storitve. To je še posebej težko doseči pri redkih boleznih. V ta namen so bile ustanovljene evropske referenčne mreže, ki povezujejo izvajalce zdravstvenih storitev po Evropi. Njihov cilj je zdravljenje kompleksnih redkih boleznih, ki zahtevajo visoko specializirano obravnavo ter koncentracijo znanja in virov. Vsaka od štiriindvajsetih obstoječih evropskih referenčnih mrež obravnava svoje specialno področje. Slovenija je leta 2016, v prvem pozivu za ustanovitev evropskih referenčnih mrež, postala polnopravna članica v devetih evropskih referenčnih mrežah. Letos je napovedan nov poziv za priključitev v evropske referenčne mreže. Upam, da se bo opogumilo čim več slovenskih izvajalcev zdravstvenega varstva na področju redkih bolezni in kandidiralo za mesta še v preostalih petnajstih evropskih referenčnih mrežah, v katerih Slovenija še nima svojih predstavnikov.

Ministrstvo za zdravje je sprejelo kar nekaj ukrepov področju redkih bolezni: leta 2012 smo sprejeli Načrt dela na področju redkih bolezni; leta 2016 je bila ustanovljena Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni; lansko leto smo dopolnili Zakon o zbirkah podatkov s področja zdravstvenega varstva (z registrom redkih nemalignih bolezni in s tem omogočili uvedbo nacionalnega registra redkih bolezni); z nakupom tandemskega masnega spektrometra smo omogočili uvedbo presejalnega testiranja novorojencev za 18 vrojenih presnovnih bolezni; sofinancirali smo nakup novega sekvenatorja za preiskavo kliničnega eksomskega sekvenciranja.